Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije (NORBS) je nedavno organizovala okrugli sto pod nazivom „Često na tebe pomislim“ povodom obeležavanja Dana retkih bolesti. Na ovom događaju su se okupili donosioci odluka, lekari i pacijenti kako bi razgovarali o značaju brige o osobama koje žive sa retkim bolestima i unapređenju njihovog kvaliteta života.

Briga za osobe sa retkim bolestima obuhvata različite aspekte, uključujući pristup lekovima, podršku nezavisnosti ili intenzivnu fizičku pomoć i opremu, kao i pružanje saveta stručnjaka, terapije i socijalnih usluga. Ključnu ulogu u nezi ovih osoba često imaju članovi porodice.

Zahvaljujući zajedničkom zalaganju države, stručnjaka i udruženja, u Srbiji je napravljen veliki pomak kada je reč o brizi o pacijentima sa retkim bolestima. Za 2023. godinu izdvojena su sredstva od 7,2 milijarde dinara za ovu svrhu. Udruženja pacijenata su najavila sastanak sa ministrima nove Vlade kako bi razgovarali o novim sistemskim rešenjima i unapređenju nege pacijenata.

Na okruglom stolu je istaknuto da je važno da Nacionalni program za retke bolesti preraste u strategiju, kako bi bio pod okriljem Vlade i kako bi sva ministarstva bila uključena u brigu o osobama sa retkim bolestima. Ministarka za brigu o porodici i demografiju, prof. dr Darija Kisić, istakla je da je formirana Grupa za unapređenje kvaliteta života osoba sa retkim bolestima, sa ciljem da se čuju svi pacijenti sa retkim bolestima.

Kada je reč o terapiji retkih bolesti, prof. dr Sanja Radojević Škodrić, direktorka RFZO, istakla je da je budžet za retke bolesti svake godine sve veći, te da su izdvajanja za 2023. godinu iznosila 7,2 milijarde dinara. Dodatno se sredstva izdvajaju za lekove na listi, kao i za hitne situacije koje zahtevaju dodatna finansijska sredstva.

Kada je reč o dijagnostici, važan napredak je postignut uvođenjem savremenih molekularno genetičkih testova, kao što su NGS i dijagnostika čitavog egzoma. Prof. Ivana Novaković, genetičar, ističe da je RFZO obezbedio lečenje za preko 600 osoba sa različitim tipovima retkih bolesti.

I pored napretka u brizi o osobama sa retkim bolestima, postoji potreba za daljim unapređenjem, posebno kada je reč o visokim cenama inovativnih terapija. Prof. Novaković ističe da je važno raditi na razvoju mreže laboratorija, edukaciji medicinskog osoblja i daljem unapređenju dijagnostike retkih bolesti.

Na događaju je istaknuto da je važno osigurati pristup države osobama sa retkim bolestima, kao i praćenje svakog slučaja kada je reč o dijagnostici, lečenju i socijalnoj podršci. Solidarnost zajednice je ključna u brizi o osobama sa retkim bolestima, a važno je raditi na inkluziji ovih osoba u društvo.

U Srbiji su napredak u dijagnostici i terapiji retkih bolesti značajno doprineli uvođenje savremenih molekularno genetičkih testova u svakodnevnu praksu. Ovi testovi omogućavaju bržu dijagnostiku i pravovremeno lečenje pacijenata sa retkim bolestima, čime se unapređuje njihov kvalitet života. Važno je nastaviti sa radom na unapređenju sistema brige o osobama sa retkim bolestima kako bi se obezbedila adekvatna terapija i podrška za sve obolele.