Italijanski naučnici iz Torina su napravili značajan korak u razumevanju Alchajmerove bolesti otkrivanjem novog gena koji je povezan sa ovim neurodegenerativnim poremećajem. Ova otkrića su rezultat višegodišnjeg istraživanja koje su sprovele različite naučne grupe, a sve pod koordinacijom bolnice Molinete iz Torina. Prema izveštajima italijanskih medija, rezultati studije su objavljeni nedavno i otkrivaju da su mutacije gena Grin2C ključne za razvoj Alchajmerove bolesti kod jedne porodice koja je bila predmet istraživanja.
Geni igraju ključnu ulogu u razvoju brojnih bolesti, a Grin2C je specifičan jer kodira podjedinicu Nmda glutamatnog receptora, koji je od suštinskog značaja za neuronsku komunikaciju. Ovi receptori su odgovorni za različite funkcije u mozgu, uključujući formiranje memorije, proces učenja i regulaciju različitih neuroloških aktivnosti. Otkriveno je da su glutamatni receptori takođe uključeni u brojne neurodegenerativne poremećaje, što dodatno naglašava njihovu važnost u razumevanju bolesti kao što je Alchajmerova.
Osim što je otkrio gen povezan sa Alchajmerovom bolešću, istraživački tim je ukazao na potrebu za razvojem novih terapija koje bi mogle smanjiti cerebralnu ekscitotoksičnost. Ekscitotoksičnost je proces u kojem dolazi do oštećenja neurona usled prekomerne stimulacije, a glutamatni receptori su ključni akteri u ovom procesu. Smanjenje aktivnosti ovih receptora može pomoći u usporavanju progresije bolesti, što je od vitalnog značaja za pacijente koji se suočavaju sa ovom teškom dijagnozom.
Istraživanje je takođe pokazalo da su mutacije u genu Grin2C prisutne u porodicama koje imaju istoriju Alchajmerove bolesti, što ukazuje na genetsku komponentu u razvoju ovog poremećaja. Ovo otkriće može otvoriti put za genetsko testiranje i ranu dijagnostiku, što bi moglo pomoći u identifikaciji osoba koje su u riziku od razvoja Alchajmerove bolesti.
Stručnjaci iz oblasti neurologije pozdravili su ovo istraživanje kao važan korak ka razumevanju složenosti Alchajmerove bolesti. Oni naglašavaju da je potrebno više istraživanja kako bi se u potpunosti razumela uloga gena Grin2C i drugih povezanih faktora u razvoju ove bolesti. Takođe, razmena informacija i saradnja između različitih istraživačkih timova može doprineti bržem razvoju novih terapija i lekova.
Ova otkrića pružaju nadu za pacijente i njihove porodice, jer ukazuju na mogućnost razvoja ciljanih tretmana koji bi mogli usporiti napredovanje Alchajmerove bolesti i poboljšati kvalitet života obolelih. U svetlu ovih saznanja, istraživači nastavljaju da rade na razvoju inovativnih rešenja koja bi mogla promeniti način na koji se ova bolest dijagnostikuje i leči.
