Bračni par Ajs iz Misurija suočio se sa teškom dijagnozom svoje bebe – rođena je bez očiju, a radi se o retkom genetskom poremećaju. Beba je rođena sa retkim genetskim stanjem koje pogađa samo 30 ljudi širom sveta. Njena mama Tejlor Ajs, iz Misurija u SAD, rekla je da je znala da nešto nije u redu na dan kada je rođena. Tejlor je primetila da beba nikad ne otvara oči, pa je insistirala na lekarskom pregledu. Pedijatar je pregledao bebu, zastao sa pregledom, pogledao nas i rekao: ‘Vaša ćerka nema oči’. Samo sam ga pogledala i pitala – hoćete da kažete da su oči male? On je rekao – Ne, one ne postoje. Tejlor je ispričala da je tada briznula u plač jer jednostavno nije mogla u potpunosti da shvati šta je to značilo u to vreme. Tejlor se porodila carskim rezom i istog dana je vozila 150 milja sa svojim mužem Robertom i novorođenčetom Renlijem do dečje bolnice Sent Luis. Tamo je porodica provela devet dana, čekajući odgovore.
Robert, devojčicin otac, je rekao: „Za mene je to bilo zbunjujuće jer je jedna dijagnoza vodila do druge dijagnoze, koja je zapravo bila unutar te dijagnoze. Toliko toga smo morali da prihvatimo u jednom trenutku. Tako da smo svaki put dobijali novu dijagnozu i samo smo istraživali.“ Doktori su na kraju utvrdili da je beba Renli rođena sa anoftalmijom, genetskim stanjem koje uzrokuje da se bebe rađaju bez očnog tkiva ili optičkih nerava. Renli je takođe rođena bez kortizola, a kombinacija svih ovih faktora je značila da su joj oči bile zatvorene.
Dr Nejt Džensen, genetičar u dečjoj bolnici, rekao je porodici da je njeno stanje retko – sa manje od 30 poznatih slučajeva širom sveta. Lekar je dodao: „Poremećaj PRR-12 može da se manifestuje na razne načine. Neki pacijenti sa istom promenom gena imaju jedno oko zahvaćeno i ono može biti potpuno odsutno kao u Vrenlijevom slučaju, ili može biti samo manje. U ovom slučaju su zahvaćena oba oka.“ Iako su istraživanja o ovom stanju ograničena, doktor Jensen je upozorio da bi to moglo uticati na bebin intelektualni i fizički razvoj. Takođe je rekao da postoji 50 odsto šanse da se ovaj retki poremećaj prenese na potomke. Ipak, iako je trenutno nejasno šta uzrokuje genetsku abnormalnost, stručnjaci tvrde da Robert ili Tejlor ništa nisu mogli da urade da spreče njeno pojavljivanje. Dr Jensen je istakao: „Ništa nije moglo da se uradi da se ovo spreči.“ Trenutno ne postoji poznati tretman koji može da vrati oči, pa su lekari fokusirani na to da deci daju protetske oči, kako bi pomogli rast kostiju i mekog tkiva oko njihovih očnih duplji.
Očekuje se da će u narednih nekoliko dana beba biti podvrgnuta operaciji ugradnje protetskih očiju. Beba je rođena sa retkim genetskim stanjem koje pogađa samo 30 ljudi širom sveta. Njena mama Tejlor Ajs, iz Misurija u SAD, rekla je da je znala da nešto nije u redu na dan kada je rođena. Tejlor je primetila da beba nikad ne otvara oči, pa je insistirala na lekarskom pregledu. Pedijatar je pregledao bebu, zastao sa pregledom, pogledao nas i rekao: ‘Vaša ćerka nema oči’. Samo sam ga pogledala i pitala – hoćete da kažete da su oči male? On je rekao – Ne, one ne postoje. Tejlor je ispričala da je tada briznula u plač jer jednostavno nije mogla u potpunosti da shvati šta je to značilo u to vreme. Tejlor se porodila carskim rezom i istog dana je vozila 150 milja sa svojim mužem Robertom i novorođenčetom Renlijem do dečje bolnice Sent Luis. Tamo je porodica provela devet dana, čekajući odgovore.
Robert, devojčicin otac, je rekao: „Za mene je to bilo zbunjujuće jer je jedna dijagnoza vodila do druge dijagnoze, koja je zapravo bila unutar te dijagnoze. Toliko toga smo morali da prihvatimo u jednom trenutku. Tako da smo svaki put dobijali novu dijagnozu i samo smo istraživali.“ Doktori su na kraju utvrdili da je beba Renli rođena sa anoftalmijom, genetskim stanjem koje uzrokuje da se bebe rađaju bez očnog tkiva ili optičkih nerava. Renli je takođe rođena bez kortizola, a kombinacija svih ovih faktora je značila da su joj oči bile zatvorene.
Dr Nejt Džensen, genetičar u dečjoj bolnici, rekao je porodici da je njeno stanje retko – sa manje od 30 poznatih slučajeva širom sveta. Lekar je dodao: „Poremećaj PRR-12 može da se manifestuje na razne načine. Neki pacijenti sa istom promenom gena imaju jedno oko zahvaćeno i ono može biti potpuno odsutno kao u Vrenlijevom slučaju, ili može biti samo manje. U ovom slučaju su zahvaćena oba oka.“ Iako su istraživanja o ovom stanju ograničena, doktor Jensen je upozorio da bi to moglo uticati na bebin intelektualni i fizički razvoj. Takođe je rekao da postoji 50 odsto šanse da se ovaj retki poremećaj prenese na potomke. Ipak, iako je trenutno nejasno šta uzrokuje genetsku abnormalnost, stručnjaci tvrde da Robert ili Tejlor ništa nisu mogli da urade da spreče njeno pojavljivanje. Dr Jensen je istakao: „Ništa nije moglo da se uradi da se ovo spreči.“
Trenutno ne postoji poznati tretman koji može da vrati oči, pa su lekari fokusirani na to da deci daju protetske oči, kako bi pomogli rast kostiju i mekog tkiva oko njihovih očnih duplji. Očekuje se da će u narednih nekoliko dana beba biti podvrgnuta operaciji ugradnje protetskih očiju. Renli je rođena sa retkim genetskim stanjem koje pogađa samo 30 ljudi širom sveta. Njena mama Tejlor Ajs, iz Misurija u SAD, rekla je da je znala da nešto nije u redu na dan kada je rođena. Tejlor je primetila da beba nikad ne otvara oči, pa je insistirala na lekarskom pregledu. Pedijatar je pregledao bebu, zastao sa pregledom, pogledao nas i rekao: ‘Vaša ćerka nema oči’. Samo sam ga pogledala i pitala – hoćete da kažete da su oči male? On je rekao – Ne, one ne postoje. Tejlor je ispričala da je tada briznula u plač jer jednostavno nije mogla u potpunosti da shvati šta je to značilo u to vreme.
Tejlor se porodila carskim rezom i istog dana je vozila 150 milja sa svojim mužem Robertom i novorođenčetom Renlijem do dečje bolnice Sent Luis. Tamo je porodica provela devet dana, čekajući odgovore. Robert, devojčicin otac, je rekao: „Za mene je to bilo zbunjujuće jer je jedna dijagnoza vodila do druge dijagnoze, koja je zapravo bila unutar te dijagnoze. Toliko toga smo morali da prihvatimo u jednom trenutku. Tako da smo svaki put dobijali novu dijagnozu i samo smo istraživali.“
Doktori su na kraju utvrdili da je beba Renli rođena sa anoftalmijom, genetskim stanjem koje uzrokuje da se bebe rađaju bez očnog tkiva ili optičkih nerava. Renli je takođe rođena bez kortizola, a kombinacija svih ovih faktora je značila da su joj oči bile zatvorene. Dr Nejt Džensen, genetičar u dečjoj bolnici, rekao je porodici da je njeno stanje retko – sa manje od 30 poznatih slučajeva širom sveta. Lekar je dodao: „Poremećaj PRR-12 može da se manifestuje na razne načine. Neki pacijenti sa istom promenom gena imaju jedno oko zahvaćeno i ono može biti potpuno odsutno kao u Vrenlijevom slučaju, ili može biti samo manje. U ovom slučaju su zahvaćena oba oka.“
Iako su istraživanja o ovom stanju ograničena, doktor Jensen je upozorio da bi to moglo uticati na bebin intelektualni i fizički razvoj. Takođe je rekao da postoji 50 odsto šanse da se ovaj retki poremećaj prenese na potomke. Ipak, iako je trenutno nejasno šta uzrokuje genetsku abnormalnost, stručnjaci tvrde da Robert ili Tejlor ništa nisu mogli da urade da spreče njeno pojavljivanje. Dr Jensen je istakao: „Ništa nije moglo da se uradi da se ovo spreči.“ Trenutno ne postoji poznati tretman koji može da vrati oči, pa su lekari fokusirani na to da deci daju protetske oči, kako bi pomogli rast kostiju i mekog tkiva oko njihovih očnih duplji.
Očekuje se da će u narednih nekoliko dana beba biti podvrgnuta operaciji ugradnje protetskih očiju. Ova retka genetska anomalija predstavlja veliki izazov za porodicu Ajs, i uzrokuje mnoge emocije jer se suočavaju sa neizvesnim budućim zdravstvenim problemima za svoju malu bebu.
